Yhden emäksen tai nukleotidin muutoksia nukleotidisekvenssissä ja siten sen komplementaarisen emäksen muuttamista myös kutsutaan pistemutaatioiksi, kun taas nukleotidisekvenssissä on enemmän kuin yhden emäsparin insertioita tai deleetioita, sitä kutsutaan kehyksensiirtomutaatioiksi .
Mutaatiot voidaan määritellä minkä tahansa tyyppisiksi nukleotidisekvenssin tai geneettisen koodin muutoksiksi, jotka muuttavat geenirakennetta samoin kuin aminohappoja ja proteiineja. Nämä mutaatiot tapahtuvat DNA-sekvenssissä ja vaikuttavat sekvenssiin transkription ja translaation aikana. Siksi mutaatiot häiritsevät emäsparin määrää tai järjestystä DNA: ssa.
Kemikaaleja tai aineita, jotka voivat indusoida mutaatioita, kutsutaan mutageeneiksi . Vaikka kaikilla mutaatioilla ei ole kielteisiä vaikutuksia, niitä ei voida huomata, koska ne saattavat koodata samaa aminohappoa myös mutaation jälkeen, kun taas jotkut mutaatiot voivat olla myös tehokkaita, koska ne aiheuttavat sairauksia, kuten Tay Sachs, sirppisoluinen anemia jne.
Olemme kaikki tottuneet arjen muutoksiin, joten myöskään DNA: ta (geneettistä koodia) ei vapauteta näistä asteittaisista muutoksista, vaikka sanotaankin, että DNA on erittäin vakaa nukleotidisekvenssien ja koostumuksen sekä jokaisen työn suhteen. Keskeisestä dogmasta, joka on replikaatiosta transkriptioon ja translaatioon, tehdään erittäin uskollisesti.
Pitämällä siis keskittymisen mutaatioiden aiheeseen keskustelemme mutaatioiden kahdesta tyypistä, miten ne eroavat toisistaan ja niiden tyypeistä ja vaikutuksista.
Vertailutaulukko
| Vertailun perusteet | Pistemutaatiot | Kehyksensiirron mutaatiot |
|---|---|---|
| merkitys | Kun nukleotidisekvenssissä korvataan yksi emäs tai yksi nukleotidi toisesta ja se lopulta tuo mukanaan muutoksia myös komplementaarisessa emäksessä, se johtaa pistemutaatioihin. | Kun emäsparien lukumäärä insertoidaan tai poistetaan DNA: sta, se johtaa kehyssiirtymutaatioihin. |
| Tapahtuma johtuu | Yhden nukleotidin muutokset. | Muutokset lukuisissa nukleotideissa. |
| Se tuo muutoksia | Geenin rakenne johtuen substituutioista toisella emäsparilla. | Se muuttaa nukleotidien lukumäärää johtuen joko nukleotidien insertioista tai deleetioista. |
| Tyypit | Siirtymät ja transversiot. | Lisäykset ja poistot. |
| Muutosten aiheuttama sairaus | Se aiheuttaa sirppisoluanemiaa. | Se aiheuttaa Tay-Sachsin taudin. |
Määritelmä Pistemutaatioita
Yksinkertaisin sanoin voimme sanoa, että yhden emäksen tai emäsparin korvaamista geenin nukleotidisekvenssissä kutsutaan pistemutaatioiksi. Pistemutaatiot aiheuttavat harvoin muutoksia nukleotidisekvenssissä. Tätä kutsutaan myös yhden emäksen substituutioksi. Se johtuu DNA-replikaation aikana tapahtuneesta virheestä, ja muutokset nähdään transkription tai translaation tasolla.
Lisäksi transkription hetkellä, kun RNA syntetisoidaan DNA: sta ja sitten proteiiniksi (translaatio), pistemutaatiot yleensä estävät lopputuotetta ja siten syntyy toiminnallinen epätasapaino. Pistemutaatioita on kaksi alatyyppiä, Transitions ja Transversion.
Siirtymä : Tämän tyyppisissä mutaatioissa puriinit (adeniini ja guaniini) korvataan toisilla puriineilla tai pyrimidiinit (urasiili, tymiini ja sytosiini) korvataan toisella pyrimidiinillä.
Transversio : Tämän tyyppisissä mutaatioissa muutos tapahtuu puriinista pyrimidiiniksi tai päinvastoin, mikä tarkoittaa puriinin korvaamista pyrimidiinillä tai pyrimidiinin korvaamista puriinilla.
Pistemutaatioiden vaikutukset
Minkä tahansa yksittäisen nukleotidin muutokset voivat aiheuttaa seuraavan vaikutuksen:
1. Hiljainen mutaatio - Tällä mutaatiolla ei ole vaikutuksia aminohapon tuotantoon, koska muuttunut nukleotidi voi myös koodata samaa aminohappoa. Kuten esimerkiksi UCA koodaa seriiniä ja mutaation jälkeen kolmannessa emäksisessä UCU: ssa, aminohappo on silti vain seriini. Nämä mutaatiot johtuvat geneettisen koodin rappeutumisesta, eikä niillä ole havaittavissa olevia vaikutuksia.
2. Missense-mutaatio - Tämä mutaatio voi tuoda muutoksen aminohapossa, koska UCA koodaa seriiniä, mutta muutos ensimmäisessä emäksessä, kuten ACA, koodaa treoniinia. Sellaisissa tapauksissa, kun muuttuneen aminohapon ominaisuudet (varaus, polaarisuus jne.) Pysyvät samoina, näitä mutaatioita kutsutaan konservatiivisiksi, kun taas jos muuttuneen aminohapon ominaisuudet eroavat aikaisemmasta, sitä kutsutaan ei-konservatiivisiksi.
Proteiinin toiminnassa ei ole muutoksia konservatiivisten tapauksessa, kun taas ei-konservatiivisissa tuloksena oleva proteiini voi olla osittain hyväksyttävä tai mahdoton hyväksyä proteiinitoiminnan suhteen ja voi johtaa sairauteen, kuten sirppisoluanemia.
3. Hölynpölymutaatio - Tämän tyyppinen mutaatio tunnetaan normaalin funktionaalisen aminohapon muuttamisesta lopetuskodoniksi, mikä johtaa proteiiniketjun lopettamiseen. Kuten esimerkiksi UCA (seriini) muuttuu UAA: ksi (lopetuskodoni). Tämä antaa stop-signaalin proteiiniketjun synteesille ja vaikuttaa myös proteiinin toimintaan.
Määritelmä Frameshift-mutaatiot
Kehyksensiirron mutaatio tapahtuu, kun DNA: ssa on enemmän kuin yhden emäsparin insertio tai deleetio ja vaikuttaa siten nukleotidisekvenssiin ja muuttaa siten myös aminohappoja.
Lisäysmutaatio : Tämän tyyppinen mutaatio tapahtuu, kun nukleotidisekvenssiin lisätään tai lisätään ylimääräinen emäspari.
Deletion mutaatio : Tämä tyyppi on vastapäätä insertio-osaa, jossa emäspari poistuu sekvenssistä, mikä johtaa muutoksiin proteiinituotteissa.
Frameshift-mutaatioiden vaikutukset
Emäsparin deleetiot tai insertiot sekvenssissä aiheuttavat mRNA: n muuttuneen lukukehyksen. Tämä tapahtuu, koska lukukone ei tunnista sekvenssien muutoksia siitä, puuttuuko jokin emäs vai lisätäänkö se, ja siten lukemiskodoneissa ei ole välimerkkejä ja käännösprosessi jatkuu. Tämä prosessi muuttaa lopulta proteiinintuotantoprosessia ja voi myös päättää ketjun ennenaikaisesti.
Keskeiset erot piste- ja kehyssiirtomutaatioiden välillä
Seuraavassa esitetään kriittiset erot geenin DNA-rakenteen emäsparien kahden tyyppisissä mutaatioissa:
- Pistemutaatiot tapahtuvat, kun yksi emäspari korvataan toisella, kun taas Frameshift-mutaatiot tapahtuvat, kun emäsparit insertoidaan tai poistetaan DNA-rakenteesta.
- Pistemutaatiot tapahtuvat yhden nukleotidin muutosten vuoksi, kun taas kehyssiirto tapahtuu lukuisten nukleotidien muutosten vuoksi.
- Pistemutaatio tuo muutoksia geenin rakenteeseen johtuen substituutioista toisella emäsparilla, päinvastoin, framehift-mutaatiot muuttavat nukleotidien lukumäärää johtuen joko nukleotidien insertioista tai deleetioista.
- Siirtymät ja transversiot ovat tyyppisiä pistemutaatioita, kun taas Lisäykset ja Poistot ovat tyyppisiä framehift-mutaatioita.
- Pistemutaatiot aiheuttavat sirppisoluanemiaa, koska se aiheuttaa muutoksia geenin rakenteessa, kun taas kehyksenmuutosmutaatiot aiheuttavat Tay-Sachsin taudin, koska se johtaa muutoksiin emäsparien lukumäärässä geenin DNA-rakenteessa.
johtopäätös
Yllä olevassa artikkelissa tutkimme DNA-sekvenssissä tapahtuvaa mutaatiota, jossa jotkut muutokset voivat olla erittäin tehokkaita, kun taas jotkut voivat olla vähäpätöisiä. Vaikka emme ole tietoisia kehossamme tapahtuvista muutoksista taistellaksemme minkään taudin torjumiseksi ja sopeutuaksemme ympäristön mukaan, vaikka geneettinen materiaalimme onkin erittäin säilynyt ja geenikoneemme toimivat juuri sen säästämiseksi kaikilta osin.
