Turnerin oireyhtymä on naisten sukurauhasten dysgeneesi, kun taas Klinefelterin oireyhtymä on miehen hypogonadismi. Nämä voidaan selittää sanomalla, että molemmat termit ovat sukupuolikromosomeihin liittyviä ongelmia, koska aikaisemmassa ei ole yhtä sukupromosomeista tai niin kutsuttua monosomiaa (2n-1), kun taas jälkimmäiset koostuvat ylimääräinen sukukromosomi ja ns. trisomy (2n + 1) .
Ihmisen kehon solussa on yhteensä 46 tai 23 parin kromosomia, joista 44 sanotaan autosomeiksi, ja loput kaksi koostuvat sukupuolikromosomeista, jotka voivat olla ' XX ' naisilla ja ' XY ' miehillä. Uros- ja naispuoliset siirtävät kukin 44 autosomia ja yhden sukupromosomin. Tämä pariliitos päättää edelleen tsygootin sukupuolen.
Mutta johtuen kromosomien jonkin verran epäsuhtaista, johtaa tällaisissa tapauksissa. On monia muita ongelmia, joihin kärsijä kohtaa, koska ne eroavat normaalista ihmisestä myös fyysisesti. Vaikka näitä esiintyy harvoin, eikä hoito siellä ole helppoa. Tässä artikkelissa keskitymme pisteisiin, jotka haaroittavat kaksi oireyhtymää.
Vertailutaulukko
| Vertailun perusteet | Turnerin oireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä |
|---|---|---|
| merkitys | Kun tytöllä syntyy erilainen geneettinen tila kuin normaalilla, sitä kutsutaan Turnerin oireyhtymäksi, tässä menetetään yksi sukupuolikromosomista (XO XX: n sijaan). | Kun pojalla syntyy erilainen geneettinen tila kuin normaalilla, jolloin normaalin XY-sukupromosomin sijasta heillä on XXY-kromosomeja, sitä kutsutaan Klinefelterin oireyhtymäksi. |
| karyotype | Sukupromosomin (2n-1) monosomia, tässä vain yhdessä X-kromosomissa, on läsnä. | Sukupuolikromosomin trisomia (2n + 1), tässä XXY-kromosomissa, on miehillä. |
| Tapahtuu | 1/2500 fenotyyppistä naista. | 1/1100 fenotyyppinen Uros. |
| Ominaisuudet tai fyysinen ulkonäkö | 1. Naaraat ovat steriilejä. 2. Kehittämättömät rinnat. 3. Vyönauha, lyhyt koros. 4. Kohdunkohta, emätin, vulva, kuukautisten puuttuminen. 5. Testit, munasarjat puuttuvat tai heikosti kehittyneet. 6. Sydän- ja verisuonisairaudet, kuulovamma. 7. Naisen fyysinen ulkonäkö. | 1. Urokset ovat steriilejä. 2. Pienet kivekset (vähemmän testosteronin tuotantoa). 3. Kehittämättömät sukupuolielimet, kuten vesikamikaalit, penis, vas-deferens. 4. Henkisesti kehitysvammainen. 5. Naisellinen piirteet, kuten suurennetut rinnat, naisellinen ääni. 6. Pitkät raajat. 7. Potilaat ovat ohuempia ja pitempiä. 8. Fyysinen ulkonäkö on mies. |
| hoito | Sitä hoidetaan yleensä estrogeenillä, kasvuhormoneilla ja korvaavalla terapialla. | Testosteronihoito ja hormonihoito. |
Määritelmä Turnerin oireyhtymä
Tätä kutsutaan myös monosomyksi, XO: ksi tai 45: ksi (2n-1), tässä kromosomiryhmän havaitaan olevan epäsäännöllinen naisilla. X-kromosomista puuttuu osittain tai kokonaan. Tämäntyyppiset naaraat ovat steriilejä (hedelmättömiä), heillä ei ole kuukautisia, hihnassa kaulaa, lyhytkarvaiset ja kehittymättömät lisääntymiselimet. Ne voivat myös kärsiä sydän- ja verisuonisairauksista ja muista hormonaalisista ongelmista.
Tässä tilassa yhdestä sukupuolikromosomista puuttuu, ja siten 46 kokonaiskromosomin sijaan vaikuttavalla henkilöllä on vain 45. Tämä oireyhtymä johtuu kromosomien vajaatoiminnasta; niitä ei ole peritty. Turnerin oireyhtymä sai nimensä nimellä 'Henry Turner', joka tunnisti sen vuonna 1938. Sitä esiintyy 1 naisilla 2500 synnytyksestä.
Tämä tapahtuu geneettisten variaatioiden vuoksi, ja sitä voidaan hoitaa kasvuhormonilla tai estrogeenikorvauksella.
Määritelmä Klinefelter oireyhtymä
Tätä kutsutaan myös trisomiseksi, XXY tai 47 (2n + 1), jolloin kromosomien joukko havaitaan miehillä epäsäännöllisinä. Tämäntyyppiset urokset ovat steriilejä ja niissä on pieniä kiveksiä. Tämä oireyhtymä esiintyy harvoin, eli noin 1: lla 1100: sta synnytyksestä. Tätä oireyhtymää ei peritä sukupolvelta toiselle. Tässä tilassa esiintyy ylimääräisen X-kromosomin parituminen Y-kromosomin kanssa ja seurauksena on XXY kuin normaalissa XY-tilassa.
Steriiliyden ohella näillä uroksilla on myös muita erityispiirteitä, kuten suurempi pituus, rintojen kasvu, huonot kehon lihakset, vähemmän vartalon hiuksia, he ovat henkisesti vammaisia ja heillä on vaikeuksia lukemisessa ja puheessa. Nämä oireet huomataan joskus murrosiän aikana.
Tämä oireyhtymä sai nimensä tunnisteen ”Harry Klinefelter” jälkeen 1940. Vaikka nämä ovat geneettiset muunnelmat ja ovat peruuttamattomia, mutta niitä voidaan hoitaa antamalla testosteroni- tai hormonihoitoa.
Keskeiset erot Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymän välillä
Seuraavassa annetaan olennaiset seikat, jotka erottavat molemmat oireyhtymät:
- Turnerin oireyhtymä on yhden sukupuolikromosomin (XO XX: n sijaan) poisto vastasyntyneessä, ja siten ihminen, jolla on vaikutusta, on monissa vaikeuksissa fyysisessä ulkonäössään, samoin kuin kliinisesti se tapahtuu naisilla. Toisaalta, jos poika, joka on syntynyt ylimääräisellä X-kromosomilla (XXY XY: n sijaan), sanotaan, että hänellä on Klinefelterin oireyhtymä.
- Turner-oireyhtymän karyotyyppi on sukupuolikromosomin (2n-1) monosomia, jossa on vain yksi X-kromosomi, kun taas Klinefelterin oireyhtymässä on sukukromosomin trisomia (2n + 1), tässä XXY-kromosomissa on miehiä.
- Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä ovat harvinaisia tapauksia, joissa aikaisempi tauti esiintyy yhdellä 2500 fenotyyppisestä naisesta, kun taas jälkimmäinen esiintyy yhdellä 1100 syntymästä.
- Turner-oireyhtymässä on monia piirteitä, joissa naaraat ovat steriilejä, niillä on kehittymättömät rinnat, jopa munasarjat puuttuvat tai heikosti kehittyneet. Kohdunkohdussa, emättimessä, epämuodostumassa, mutta kuukautiset puuttuvat. Heillä on jopa hihnan kaula, lyhyt vartalo, sydän- ja verisuonivaikeudet, kuulovamma ja heillä on fyysinen ulkonäkö vain naisilla.
- Turner-oireyhtymän tapauksessa urokset ovat steriilejä, elimet, kuten kivekset, penis, vas-deferens, siemenvesikkeli ovat pieniä ja kehittymättömiä. Henkilö on henkisesti vammainen, hänellä on pitkät raajat, ohuempi ja pitempi. Hänellä on feminiinisiä piirteitä, kuten suurennetut rinnat, naisellinen ääni. Silloin myös he esiintyvät fyysisesti uroksina.
- Turnerin oireyhtymää hoidetaan yleensä estrogeenillä, kasvuhormoneilla ja korvaavalla terapialla, kun taas Klinefelter-oireyhtymää hoidetaan testosteronihoidolla.
johtopäätös
Edellä tarkastellaan eroa kahden oireyhtymän välillä, joka syntyy sukupromosomien vaihtelusta johtuen. Voimme siis sanoa, että näitä oireyhtymiä ei voida hoitaa asianmukaisesti, koska vain harvoja hoitoja on saatavana, mutta ei kätevästi, vaikka niitä ei peritä toiselle sukupolvelle.
